La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad considerada rara o poco conocida, y a pesar de que en todo el mundo afecta a 1 de cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos, lo cierto es que es muy poco lo que se habla de ella, y es también poca la conciencia que se genera en torno a los síntomas que hay que tener en cuenta y a las señales de alerta que suele dar en niños pequeños.
Lo primero que hay que saber es que la DMD es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. Ese gen genera proteínas con importantes funciones en el tejido muscular, que cuando no pueden producirse correctamente causan distrofia.
La distrofia es hereditaria, y la transmiten las mujeres porque es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X, aunque en hasta un 30% de los casos la mutación ocurre espontáneamente, sin antecedentes familiares.
Lo que se sabe sobre ella es que es causada cuando el cuerpo no puede generar correctamente una proteína llamada distrofina, la cual los músculos necesitan para funcionar en forma adecuada.
Según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM), en nuestro país afecta por año a unas 2.000 personas, siendo la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia.
En aproximadamente el 80% de los casos, los padres son los primeros en detectar los signos de la enfermedad, entre los que se encuentran el retraso psicomotriz; la debilidad muscular; la dificultad para saltar, correr o subir escaleras; las caídas frecuentes; el retraso en el habla con problemas de conducta; y la necesidad de ayuda para levantarse del suelo o la caminata con marcha de pato.
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Está comprobado que una detección temprana puede ayudar a mejorar la calidad de vida de todos los pacientes, pero debido a la falta de conciencia, generalmente la Distrofia Muscular de Duchenne demora en ser diagnosticada, siendo a los 5 años la edad promedio de detección.
Habitualmente, los niños con DMD dejan de caminar entre los 12 y los 14 años de edad, y por este motivo, obtener un diagnóstico temprano es fundamental para los pacientes porque se trata de una enfermedad progresiva y el hecho de iniciar el tratamiento lo antes posible, antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, puede ayudar a retrasar o desacelerar la evolución de la enfermedad.
Si bien actualmente no existe una cura definitiva para la Distrofia Muscular de Duchenne, se encuentran disponibles terapias multidisciplinarias que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes están afectados.
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Los primeros síntomas se dan en la edad en que el niño empieza a caminar, y si no lo hace a la edad esperada, es un signo para estar alerta.