La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular, la más frecuente y más grave de la infancia que afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los de los brazos y las piernas, también el músculo cardíaco y aquellos involucrados en la respiración. Es importante tener en cuenta que, con el tiempo, esto puede conducir a problemas relacionados con: movilidad, respiración, función cardíaca y alimentación.
En ese sentido, Gabriela Peretti (neuro-pediatra MN 129.467), médica encargada de área neuromuscular de los hospitales Guitérrez y Británico, indica que DMD “es la enfermedad neuromuscular más frecuente en la infancia, está dentro de las enfermedades que son llamadas poco frecuentes, es de origen genético y provoca que los músculos se vayan debilitando progresivamente, que no estén fuertes como debieran, con el tiempo comienzan a presentar debilidad muscular, problemas para caminar, deformidades articulares, problemas cardíacos, respiratorios, entre otros”, refiere a señales a estar atentos en los primeros años de vida.
Señales de alerta:
Retraso en la caminata, en general los niños/as suelen caminar al año, en los casos con DMD inician al año y medio; El 50% de los niños tienen trastornos en el lenguaje (hablan tardíamente y/o con dificultades); Pseudohipertrofia gemelar (pantorrillas muy grandes para la edad); Caminan en puntas de pie, porque se les retraen los tendones de Aquiles; Presentan dificultad para levantarse del piso; Con cuatro/cinco años no corren, no saltan.
Los primeros síntomas físicos de la DMD pueden ser difíciles de reconocer para la familia. Si cree que el niño/a podría padecer DMD, es importante tomar estas tres medidas para ayudar al médico a determinar si es DMD. Para ello se recomienda 1) llevar un registro con antecedentes familiares de enfermedades musculares; 2) anotar los síntomas que haya notado; 3) apoyarse en fotos o videos para que el médico tenga mejor comprensión de los signos y de los síntomas que ha observado.
Se estima que alrededor de 1 de cada 3.600 a 6.000 varones nacen con DMD. La enfermedad afecta principalmente a los varones, pero las niñas también pueden presentar síntomas. Si bien las probabilidades de tener una niña diagnosticada con DMD son extremadamente bajas, puede ocurrir en, aproximadamente, 1 de cada 50 millones de casos.
“La DMD es la enfermedad neuromuscular más frecuente en la infancia a nivel mundial, por eso tendría que ser mucho más diagnosticada de lo que es ahora -destaca la médica- Y es por eso que creo que es vital la difusión de la enfermedad para que esto pueda lograrse en conjunto con los pediatras”, detalla Peretti, coordinadora de un equipo formado por las especialidades médicas: kinesiología, nutrición, endocrinología, cuidados paliativos/control del dolor (allí trabaja la psicología), traumatólogía, neumonología, cardiología. De allí que se destaca la importancia del trabajo de la neuro-pediatra debido a su rol en la coordinación de un equipo interdisciplinario.
La ausencia de la proteína distrofina provoca la DMD. Los genes están compuestos de ADN, un código que indica a las células de nuestro cuerpo cómo producir proteínas. En la DMD, un cambio genético (variante genética) en el ADN evita que el cuerpo produzca suficiente distrofina. Esto es clave, porque la distrofina cumple la función de amortiguador, y en su ausencia las células musculares se vuelven más sensibles al daño. Con el tiempo, las células musculares dañadas se reemplazan con tejido cicatrizal y grasa. Cuando esto sucede, los músculos pierden su fuerza, en la clínica esto se manifiesta como debilidad.
En los primeros años de vida es cuando se detecta la DMD, y es muy importante estar atentos como familias a algunas cuestiones muy puntuales. Aquí cuatro pasos relevantes para el diagnóstico temprano. Aquí, Peretti detalla lo primordial del diagnóstico. “Esto brinda la oportunidad de que la familia esté informada y así iniciar los cuidados correspondientes”, explica.
Identificación de signos y síntomas
Si hay sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne, lo primero que hará el médico es un examen físico para evaluar la debilidad de los músculos. También preguntará acerca de los retrasos en los hitos del desarrollo motor temprano: sentarse, caminar y levantarse del suelo. Los síntomas suelen aparecer en la niñez. El retraso en los hitos del desarrollo motor son los signos más evidentes.
Análisis de sangre
Si el niño muestra los signos y los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne, el médico seguramente le recomendará un análisis de sangre especial denominado prueba de creatina quinasa (CK). Es una enzima presente en el tejido muscular esquelético, el tejido cardíaco, el tejido cerebral y otros tejidos. Cuando el músculo se daña, se liberan grandes cantidades de CK al torrente sanguíneo. Los valores elevados de esta enzima reflejan un daño muscular. En los pacientes con DMD los valores de esta enzima se encuentran elevados, por lo cual es un indicador de sospecha diagnóstica muy importante. Los altos niveles de CK en sangre no quieren decir automáticamente que la persona padece Distrofia Muscular de Duchenne.
En los pacientes con DMD los valores de la enzima creatina quinasa (CK) se encuentran elevados en sangre, de un valor de 170 U/L (unidades por litro) que es el máximo, en pacientes con la enfermedad se elevan a 2.000, 3.000 hasta casos de 10.000, lo cual es un indicador de sospecha diagnóstica muy importante.
Otro de los puntos a tener presente es si el niño/a presenta demora en el desarrollo neurológico (por ejemplo: el habla, la memoria, y el aprendizaje), como así también los antecedentes familiares de DMD y si hay sospecha de debilidad muscular. Peretti, agregó a esta información que “un 30% puede tener trastorno del aprendizaje, discapacidad intelectual o autismo”.
Derivación a un especialista
Si se cree que el niño necesita someterse a más pruebas, seguramente lo derivará a un centro especializado o a un especialista en neurología infantil. Los médicos especialistas trabajarán a través de un cuidadoso proceso de diagnóstico para identificar la causa de los síntomas y pueden recomendar una variedad de pruebas.
Prueba genética
Si la persona tiene altos niveles de CK, se tomará otra muestra de sangre para evaluar la presencia de cambios en los genes (denominados variantes genéticas) que causan la DMD. Estas pruebas genéticas pueden confirmarla o descartarla. Si el resultado es positivo, quiere decir que se confirma el diagnóstico DMD. Hay recursos y terapias disponibles que permiten al paciente manejar los síntomas y posiblemente a desacelerar el progreso de la debilidad muscular.
Si el resultado es negativo, no se confirma el diagnóstico de DMD y se deberá continuar con el estudio de otras causas. Las diferentes pruebas genéticas también pueden informar al médico acerca del tipo de variante genética que tiene el niño, lo que resulta relevante para la planificación del manejo terapéutico. “El valor máximo de CK es de 170 U/L (unidades por litro), y en los pacientes el número puede llegar a 2.000, 3.000, y hasta 10.000, altísimo, allí además lo que hacemos es pedir un estudio molecular para buscar una alteración, mutación o variante en el gen de la distrofina, ya que no pueden producir la proteína que tiene el mismo nombre el gen”, explicó Peretti.
La DMD es una enfermedad progresiva, esto significa que empeora a medida que las persona envejecen, sin embargo, Peretti a raíz de su tarea y conocimiento se enfoca en un mensaje esperanzador: “Si bien no hay cura aún para la DMD, las investigaciones están avanzando en los últimos años y con una buena atención, manejo interdisciplinario, adecuada medicación, sumado a los controles, es posible mejorar la calidad de vida”, finalizó Peretti .